SCHISI DEL PALATO- BAMBINO DI 5 ANNI AFFETTO DA QUESTA GRAVE MALATTIA.

Tra i miei contatti su Facebook, mi ha colpito la disperazione dei genitori per la grave malattia da cui è affetto il loro bambino di 5 anni, per cui, a solo scopo umanitario, pubblico il presente articolo, sperando,  che qualcuno con la stessa triste esperienza, possa dare indicazioni atte ad aiutare il bimbo ed i genitori giustamente afflitti per il grave problema del figlioletto.

Alberto Del Grosso

RICEVIAMO E PUBBLICHIAMO

Michele Capuozzo 01 ottobre alle ore 23.54

Ciao Alberto e grazie per la tua disponibilità. Purtroppo , come hai letto , di questa malattia non si sa nulla , e tutto ciò che sappiamo l’ho messo nel sito www.schisidelpalato.it , tradotto anche in inglese,francese,spagnolo e presto in tedesco. Il mio scopo è di avere più informazioni possibili su come questa malattia possa evolversi e l’unico sistema per sapere è quello di trovare una persona più grande di mio figlio che abbia avuto le stesse patologie e che non si sia mai sottoposto ad un esame genetico come il CGH micro-array o perchè all’epoca non esisteva o perchè hanno sottovalutato la situazione e sperare che mi faccia sapere qualcosa.
Questa è la nostra unica speranza.
grazie ancora
buona sera
michele

Schisi del palato

Fonte: www.schisidelpalato.it

Indirizzo di contatto per Michele Capuozzo: miky.35@hotmail.it

Siamo i genitori di un bambino di 5 anni, che già presentava un quadro clinico molto complesso, caratterizzato da un ritardo psicomotorio lieve associato a segni di interessamento piramidale, epilessia di tipo mioclonico, ipertrofia delle tonsille palatine, esiti di tre interventi riparativi di labiopalatoschisi, drenaggi tubarici con secrezione mucosa, ipotiroidismo. Nello scorso mese di giugno, a seguito di più mirate analisi di aCGH sul DNA ematico, i biologi del Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Istituto CSS. Mendel di Roma della Fondazione Casa del Sollievo della Sofferenza e dell’ U.O. Complessa di Genetica Medica dell’ A.O. ” G. Rummo ” di Benevento, hanno diagnosticato che il piccolo è affetto pure da una sindrome genetica da delezione cromosomica 46, XY del 15q26.1q26.1, una condizione causata dalla perdita di un piccolo segmento ( 3 Mb ) del braccio lungo del cromosoma 15. Si tratta di una patologia rara, classificata dal Decreto del Ministero della Sanità n° 279 del 18 maggio 2001 con codice RNG090 , dalla quale è possibile guarire con un miracolo.
Sarebbe utile, per il progetto riabilitativo e la terapia in corso, conoscere situazioni analoghe per un riscontro che aiuti i medici a capire meglio il quadro clinico e quindi più efficacemente intervenire sulla malattia. Per questo lanciamo un appello a tutti coloro che possono fornirci informazioni sulla evoluzione della patologia e su quanto altrove, soprattutto in pazienti di età più adulta, si pratica in casi raffrontabili. Saremo grati a quanti vorranno contattarci all’indirizzo e-mail miky.35@hotmail.it per un proficuo scambio di esperienze e continuare a sperare percorrendo tutte le strade terapeutiche possibili.

LINK UTILI

• e-mail Genetica Medica Ospedale Rummo – Benevento – geneticamedica@ao-rummo.it
• Istituto Mendel – Roma – www.css-mendel.it
• www.ospedalebambinogesu.it
• e-mail Genetica Medica – Roma – psp.genetica@opbg.net
• Università Tor Vergata – Roma – www.geneticaumana.net
• Laboratorio Genetica – Varese – rosario.casalone@ospedale.varese.it
• Associazione Malattie Rare – www.lagemmarara.org
• Policlinico Le Scotte – Siena – renieri@unisi.it
• Biologia Generale e Genetica Medica – Pavia – zuffardi@unipv.it

Inserita da Alberto Del Grosso

Giornalista Fotoreporter