Oggi è la Giornata Mondiale dell’Ipofosfatasia

Oggi si ricorda una patologia rara, l’iposfatasia, che colpisce ogni anno una persona ogni 100.000 nati.

L’ipofosfatasia (HPP), è una malattia metabolica ereditaria (genetica). Le persone con questa condizione hanno bassi livelli dell’enzima fosfatasi alcalina (ALP), il che spesso influenza lo sviluppo di ossa e denti. Tuttavia, manifestazioni e sintomi variano molto: si va dai casi più lievi, che causano solo anomalie dentali, a quelli più gravi, che possono causare anche la morte. Se la fosfatasi alcalina non è adeguata, le ossa possono diventare deboli o morbide e causare deformità scheletriche, fratture, perdita prematura dei denti e dolore. Si calcola che le forme gravi di HPP si verifichino in circa un caso su 100.000 nati vivi, mentre non conosciamo esattamente quante persone nell’insieme ne siano colpite, anche perché la malattia spesso non è diagnosticata, in quanto non riconosciuta.

(foto da associazione API)